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Salud amplía el programa de cribado neonatal a otras tres enfermedades congénitas

Cribado neonatalLa Consejería de Salud ha ampliado el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas a otras tres patologías desde el 1 de junio. De esta forma, la prueba del talón permitirá detectar también la tirosinemia de tipo I, la acidemia propiónica (AP) y la acidemia metilmalónica (AMM). 

El Servicio de Salud del Principado (Sespa) realizará así, con un único pinchazo, el screening de 14 patologías, de las que doce están recogidas en la cartera común básica del Servicio Nacional de Salud (SNS) y otras dos se incorporarán próximamente.

La detección temprana de estas enfermedades permite adoptar medidas dietéticas y aplicar tratamientos que evitan o reducen los graves  problemas de salud que acarrean a los bebés.

Desde octubre de 2014, el programa de cribado ha facilitado el diagnóstico precoz de 38 casos de enfermedades endocrino-metabólicas, lo que supone un positivo por cada 1.222 nacimientos. El 99,9% de los nacidos en 2022 participaron en el programa.

El proceso se inicia con la toma de una gota de sangre del talón del recién nacido, que se envía para su análisis al Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) en Oviedo/Uviéu.

Los resultados positivos de fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los de anemia falciforme se tratan en las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes.

Asturias inició en 1982 el cribado para detectar el hipotiroidismo congénito (HC) y la fenilcetonuria (PKU). Dos años más tarde se amplió a otras cuatro enfermedades más: déficit de acilCoA-deshidrogenasa de cadena media (MCAD), déficit de 3-hidroxi-acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), acidemia glutárica tipo I (GAI) y fibrosis quística (FQ).

En 2017 se incluyó la anemia falciforme (AF), patología de la que se han confirmado dos casos desde entonces. Además, el año pasado se incorporaron cuatro enfermedades más: el déficit de biotinidasa (BIOT), hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) y la homocistinuria (HCY).

 

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