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28 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras

dia mundial_enfermedades_rarasUna fecha dedicada a concienciar sobre las dificultades a las que se enfrenta un 6-8% de la población por padecer alguna de las aproximadamente 7.000 enfermedades catalogadas como enfermedad rara.

Denominadas “raras”  por tener –individualmente- una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes, en España se calcula que unos 3 millones de personas parecen alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común. “Son enfermedades complejas, generalmente  con un debut precoz – más del 50% se manifiestan en menores de dos años-,  en muchos casos no cuentan con un tratamiento específico y /o efectivo, y además suelen ser enfermedades que generan consecuencias graves y discapacitantes para los pacientes, con altas cifras de morbilidad y mortalidadAsimismo, suelen tener un origen genético y las más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso”,explica el Dr. Jorge Matias-Guiu Guía, Coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Y es que se estima que al menos un 45% de las enfermedades raras tienen un origen neurológico -algunos estudios han llegado a apuntar al 80%- y, en aquellas que no lo son, más del 50% presentan manifestaciones neurológicas.

Cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras en el mundo y aunque se estima que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, los genes  responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50% de los casos.  “Por lo tanto, estamos hablando de que alrededor de 3.000 enfermedades no cuentan aún con una patogénesis molecular definida. Un aspecto que sin duda, hace que tanto su diagnóstico como su tratamiento sea complejo en muchos casos”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Actualmente, el tiempo medio para el diagnóstico de una enfermedad rara es de aproximadamente cinco años, llegando a ser superior a los 10 años en un 20% de los casos. Además, en este proceso, hasta un 50% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico incorrecto. Por otra parte, el 47% de las personas con enfermedades poco frecuentes no disponen de ningún tipo de tratamiento y menos de un 10% cuentan con un tratamiento específico para su enfermedad.

“Desde la Sociedad Española de Neurología consideramos esencial potenciar la investigación en enfermedades raras, tanto desde el punto de vista epidemiológico, que permitiría una mejor planificación de recursos de acuerdo a las necesidades de los pacientes, como de la investigación clínica,  básica  y  traslacional  con el objetivo de buscar mejores técnicas diagnósticas y tratamientos, así como conseguir avanzar en terapias como la terapia celular y la medicina regenerativa, que son una vía para proporcionar soluciones terapéuticas a situaciones que carecen de tratamiento en la actualidad”, destaca el Dr. Jorge Matías-Guiu.

Teniendo en cuenta que el 85% de las enfermedades raras son crónicas, que el 65% son graves e invalidantes y en casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente, las enfermedades raras generan una considerable carga familiar y social, además de que cada vez tienen un mayor impacto en la sociedad y los sistemas sanitarios. “Se hace pues necesario mantener y mejorar las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación en estas enfermedades, así como potenciar una atención integral y coordinada a través de servicios multidisciplinares adecuadamente dotados, teniendo en cuenta que, en muchas ocasiones, las necesidades de las personas que padecen enfermedades  raras  han  de  ser  cubiertas  en  distintos  ámbitos  profesionales,  sanitarios y no sanitarios”, señala el Dr. Jorge Matías-Guiu. Porque, en este momento, el 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, más del 80% discapacidad física y/o emocional y el 50% de los afectados precisan de ayuda para la vida diaria.

 

“Actualmente y a la espera de que la investigación en enfermedades raras consiga impulsarse, para conseguir reducir la discapacidad asociada a las enfermedades raras se ha de profundizar en dos aspectos esenciales: la detención precoz de estas enfermedades, para que los pacientes puedan acceder a las opciones terapéuticas oportunas y tratar de evitar posibles secuelas; y con la prevención, facilitando el acceso a pruebas de diagnóstico genético y consejo genético”, concluye el Dr. Jorge Matías-Guiu.

 

Según los datos del comparador de seguros de salud Acierto.com, son muchos los que prefieren recurrir a ella; en concreto 1 de cada 5.

En concreto, las cifras apuntan a que casi la mitad de los afectados carecen de un tratamiento adecuado para su dolencia. Desgraciadamente, más de 6 de cada 10 de estas enfermedades son invalidantes o muy graves -implican alguna clase de problema motor, sensorial o intelectual-. Por no hablar de que un amplio porcentaje experimenta dolores crónicos.

Otra de las grandes dificultades a la que deben enfrentarse quienes la padecen, como decíamos, es a que resulta complicado diagnosticarlas. Algo que agrava las largas listas de espera de la Seguridad Social y su masificación. Sin embargo y para empezar, es importantísimo el asesoramiento genético, pues en torno al 80% de las enfermedades raras se deben a alteraciones genéticas heredadas -el 20% restante se desarrollan como consecuencia de patologías infecciosas, degenerativas, proliferativas o infecciosas, entre otros-.

El asesoramiento, además, es clave a la hora de prevenir, pues permite al individuo conocer si tiene riesgo de padecer esta enfermedad, de transmitirla a su descendencia, etcétera. Tampoco podemos dejar de hablar de las secuelas psicológicas, sobre todo porque muchos de los enfermos y sus familias sufren aislamiento social.

Por no hablar de que la enfermedad va más allá del ámbito de la salud y acaba afectando a la economía del paciente y sus seres queridos. De hecho, se estima que el desembolso medio por familia se sitúa en los 350 euros, que se destinan a los medicamentos, tratamientos alternativos, asistencia en la vivienda, etcétera.

Por qué los pacientes recurren a la sanidad privada

Dada la situación y tal y como apunta Acierto.com, recurrir a un seguro privado puede constituir una buena opción. Para empezar permiten un rápido acceso a los especialistas y a las pruebas diagnósticas e incluso muchos incluyen una segunda opinión médica -clave en estos casos y fundamental para la salud del enfermo. Y también hay pólizas de reembolso de gastos farmacéuticos que cubren precisamente una parte del coste de los medicamentos (con un límite, por lo general, de 200 euros y entre un 50% y 80% del precio del fármaco).

La parte psicológica de la enfermedad, asimismo, estaría cubierta; algo fundamental si tenemos en cuenta que no pocas de estas patologías acaban mermando la imagen corporal y la autopercepción de los pacientes. Eso sí, la mayoría de aseguradoras suelen limitar las visitas a este especialista en función de la patología o por número de consultas anuales. Lo más recomendable es consultar las condiciones de lo que hemos contratado.

Dicho lo cual cabe comentar que no todas las aseguradoras estarán dispuestas a cubrir una enfermedad rara cuando esta ya se ha detectado (o pueden encarecer la prima). De hecho, los cuestionarios de salud previos son algo habitual y sirven para detectar si existen preexistencias. No es así si se diagnostica una vez contratada la póliza. También hay entidades que carecen de este tipo de cuestionarios y aseguradoras que directamente sí cubren las enfermedades más graves con pólizas específicas. 

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